南宁1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
一次性检测所有关键肿瘤基因,并定制后续6次血液追踪,帮助评估复发风险和后续治疗方向。
适用人群
- 已完成手术或放化疗,希望监控体内是否还有微小残留的实体瘤朋友。
- 主治医生建议进行更精细的疗效评估和复发风险分层时。
- 希望了解自身肿瘤基因全貌,寻找更多潜在治疗机会的朋友。
- 在南宁等地治疗后,希望方便地通过抽血进行长期监测。
- 当常规影像学检查结果不明确,需要分子层面信息辅助判断时。
- 关心肿瘤遗传风险,希望了解是否有遗传性相关基因突变的朋友。
检测内容
这套检测好比一次全面的‘肿瘤基因普查’配合一份长期的‘分子监控计划’。第一步普查,会分析您近两万个基因的外显子信息,核心是找出与治疗相关的驱动突变,比如哪些靶向药可能有效;同时评估免疫治疗相关的指标,如PD-L1表达、TMB等;还会检查是否存在与PARP抑制剂疗效相关的HRD状态。第二步监控,是根据第一步找到的您个人独有的突变‘指纹’,在后续6个时间点通过抽血,专门追踪这些特定突变在血液中的含量变化。这能非常灵敏地提示体内是否还有极微量的肿瘤细胞残留(即MRD),是评估复发风险的强力工具。您放心,它主要检测已知、有明确意义的基因变化,但肿瘤的异质性和新发突变是动态过程,单次检测有其时间局限性。
检测流程
过程其实很简单。第一步的肿瘤基因检测需要肿瘤组织样本,通常使用您之前手术或穿刺留下的石蜡切片或组织块。如果您手头没有,可以联系原医院病理科协助获取。第二步的6次血液追踪监测就方便多了,每次只需抽取10毫升左右的静脉血,不需要空腹,在南宁的合作采样点或通过邮寄采样盒在家完成都可以,就像常规体检抽血一样,只有轻微的针刺感,几分钟就好。采样后样本会冷链运输至实验室进行分析。
准确性说明
这项检测采用目前主流的二代测序技术,实验室遵循严格的质控标准,对核心基因的检测准确性很高。血液追踪部分采用了专用的高灵敏度技术来捕捉微量信号。您放心,检测本身是安全的,仅对已有样本进行分析。任何检测都有技术局限,比如血液中肿瘤DNA含量极低时可能无法检出,这不一定代表绝对无残留。结果需要由您的主治医生结合您的全部临床情况综合解读,如果出现意义不明确的变化,医生可能会建议结合其他检查或后续复查来动态观察。
详细流程
- 咨询与知情同意:与顾问详细沟通,了解全部细节并签署相关文件。
- 样本准备与寄送:提供肿瘤组织样本(石蜡切片/组织块)及首次血样,通过快递寄往实验室。
- 第一次全面检测:实验室进行肿瘤全外显子测序及PD-L1等分析,周期约10个工作日。
- 报告解读与定制:出具首次报告,并基于您的独特突变信息,定制后续血液监测方案。
- 后续定期监测:在医生建议的时间点(如每3-6个月),在南宁采样点或通过居家采样盒采集血样。
- 追踪报告生成:每次血液检测后,实验室会出具MRD状态追踪报告。
- 报告交付:所有电子报告会通过安全渠道发送给您和您指定的医生。
- 后续咨询:提供报告解读支持,帮助您与医生沟通后续步骤。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果我没有留存肿瘤组织,还能做吗?
- 首次检测需要肿瘤组织样本。如果您没有留存,需要与主治医生沟通,看是否有其他替代方案或是否适合直接进行血液检测,但这可能影响检测的完整性。
- 检测过程中,如果样本不合格怎么办?
- 实验室在收到样本后会进行质控。如果发现样本不合格(如血量不足、组织样本不符合要求等),我们会第一时间联系您,说明情况并协助您安排重新采样,以确保检测的准确性。
- 这个费用可以分期付款吗?比如先付一半,出报告再付一半。
- 目前该服务通常要求一次性付清全款。暂不支持官方分期付款服务。个别合作机构可能有特定的金融合作方案,您可以在南宁咨询时具体了解。
- 检测结果出现异常,是否意味着肯定复发了?需要马上治疗吗?
- 您好,不一定。MRD阳性是重要的风险提示,但不等于影像学确认的临床复发。有时可能是残留的少量细胞信号。是否需要立即治疗干预,必须由主治医生结合最新的影像检查(如CT、PET-CT)结果和您的整体状况来决策,切勿自行判断。
- 如果我对服务不满意,或者检测过程中出了问题,怎么投诉或反馈?
- 我们设有专门的客户服务渠道。您可以通过合同或官方通知中提供的联系方式,向您的专属服务顾问或客服部门进行反馈。我们会认真对待每一条意见,并及时跟进处理。
注意事项
- 该检测为自费项目,费用共计32000元,不支持医保报销。
- 请务必提前确认肿瘤组织样本的可及性及具体类型要求。
- 血液监测的具体时间点请务必与您的主治医生共同商定。
- 采血前无需特殊准备,但避免在严重感染、发烧或剧烈运动后立即采血。
- 请确保邮寄样本时使用提供的专用采样包与冷链箱。
- 所有报告均为重要的医疗参考信息,决策前请务必咨询专业医生。
- 请妥善保管您的个人检测报告,注意隐私保护。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间变化。
用户评价 (9条,均分4.7)
以前拿基因报告给主治医生看,医生忙,没时间细讲。这次你们的报告后面附了一份“给临床医生的简要说明”,把核心结论和临床建议都提炼好了。我的主治医生看了直说这个好,省了他很多时间,沟通起来更顺畅。这个设计特别贴心实用。
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您的主治医生的认可,是对我们工作的最大褒奖。“医生摘要”正是为了促进检测结果与临床诊疗的高效结合。感谢您分享这个宝贵的反馈。
检测本身很专业,隐私保护也感觉下了功夫。但价格确实偏高,虽然理解高端技术成本,但对于需要长期监测的家庭来说经济压力不小。希望未来能有更灵活的付费方案或者部分项目纳入医保。
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衷心感谢您的认可与建议。我们深知长期监测的经济负担,正在积极探讨分期方案,并努力推动相关医疗价值验证,期待能让更多患者受益。
检测项目覆盖面广,这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多,不确定是不是都有必要做,希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
给肺癌的家人做的,用来评估靶向药效果。检测速度挺快的,不到两周就出报告了。结果显示MRD水平持续下降,说明药是有效的,全家人都松了一口气。这个监测比单纯看CT影像变化更灵敏,心里更有底了。
机构回复
很高兴得知检测结果带来了好消息!MRD监测能在影像学变化之前反映治疗疗效,动态监控确实优势明显。祝愿您的家人治疗顺利,我们会持续提供可靠的检测服务。
第一次做基因检测,很多不懂。售后客服像个私人小管家,从采样注意事项,到报告解读预约,再到后续生活建议,每一步都安排得明明白白,对我这种怕麻烦的人来说简直是救星。
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“私人小管家”这个称呼是对我们服务的莫大褒奖!我们的目标就是为您扫清障碍,让复杂的检测过程变得简单、安心。很高兴能帮到您!
抽血和咨询过程对隐私的保护印象深刻,独立房间,一对一服务。就是预约时间有点难约,想约的时段经常排满,协调了几次才成功。能增加一些预约名额就更好了。
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感谢您的理解与反馈。目前我们的预约量确实较大,我们正在协调增加专业服务人员与时段,以缩短您的等待时间,为您提供更便捷的服务体验。
整体服务不错,但电子报告下载链接有效期只有7天,我当时忙忘了,过期后又要找客服重新申请发送,稍微有点麻烦。虽然理解是出于安全考虑,但能不能延长到一个月或者提供永久查看权限呢?毕竟这是个人重要的医疗资料。
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非常感谢您的建议。基于数据安全和个人隐私保护,我们设置了短期的下载链接。但您提的延长有效期或提供更便捷的查看方式很有道理,我们会与技术团队评估优化方案。
我是肠癌术后患者,主治医生推荐监测MRD。整个流程对接特别顺畅,从预约到寄送采样包都有短信提醒和电话确认。最满意的是报告解读环节,专家没有照本宣科,而是结合我的手术病理详细说了哪些指标要重点关注,对于我这种非专业人士太友好了!
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流程顺畅和解读贴心是我们的追求目标。您的康复情况是我们最关心的,很高兴我们的报告和解读能切实帮助到您。请遵医嘱定期复查,我们会持续为您提供可靠的监测支持。
我是体检异常后做的,比较注重法律层面。他们提供了清晰的数据安全责任条款,明确了泄露的赔偿责任,这比光口头承诺有说服力多了。感觉这是一家正规、敢于担责的机构。
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感谢您的信任。我们将隐私保护的责任和义务明确写入协议,既是我们的自我约束,也是对您的郑重承诺。我们会持续用最高的安全标准来履行这份责任。
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